Geles, una de las fundadoras de la Asociación Creciendo con Noonan, elaboró este mini relato para participar en un concurso de relatos que se llevó a cabo en Canarias, y del que fuimos partícipes. 

¡Solo tienes que escucharlo y dejarte llevar!

Me gustaría presentarme a quienes aún no me conocen. Quienes no saben todavía la importancia que tiene, que mi nombre salga a la luz. Mi nombre es "Creciendo con Noonan". Sí, sí..., has oído bien, "Creciendo con Noonan". El nombre Noonan se lo debo a una de esas enfermedades de las que poco se conoce, y que cuando las escuchas por primera vez, te dejan el ojo un tanto a la virulé. Hablo del "Síndrome de Noonan". ¿Lo has escuchado alguna vez? Pues bien, para todos aquellos que no lo hayan escuchado, el Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, además de ser hereditaria, que es considerada rara... Aunque sinceramente..., si echamos un vistazo a nuestro alrededor..., puede que sea más común de lo que pensamos. Las personas que la padecen, pueden enterarse al cabo de los años, de que esta enfermedad ha vivido con ellos toda su vida, sin ni siquiera haberse dado cuenta. Ser padre es lo que tiene..., te cambia la vida en tiempo récord, pero más aún, cuando de repente te ponen en brazos a tu hijo y te informan de que eres padre de un niño Noonan, y que además, quieren estudiar tu genética para confirmar que probablemente, tú también lo seas. Sí, cierto..., en este momento el mundo se paraliza..., sobre todo cuando los resultados del estudio realizado, es positivo. Tus ojos dan vueltas como la noria, pero a velocidad de riesgo. Aunque, en este caso, la noticia puede llegar a ser positiva. Los padres llegan a pensar: ¡¡Tranquilo..., para qué preocuparme demasiado!! Al fin y al cabo..., ¡¡he podido hacer mi vida de forma independiente!! Tengo trabajo, me he casado, vivo bien... ¡¡Seguro que mi hijo también lo conseguirá!!

Lo peor viene, cuando ninguno de los padres padece la enfermedad. En este caso, aparecen un sinfín de preguntas. La primera que les viene a la cabeza es: ¿podrá ser ingeniero? Sí, aunque resulte raro, es lo primero que preguntamos, tras conocer la noticia. A posteriori, aparecen otras preocupaciones, como que su corazón esté sano, que pueda andar, hablar, relacionarse con sus iguales, oír y ver correctamente, que no existan tumoraciones, que coman, que puedan crecer bien... Siempre queda la incertidumbre de cómo se va a gestionar su desarrollo con todas estas dificultades desde su nacimiento, hasta que se haga adulto y pueda independizarse. 

Antes he nombrado la palabra crecer. De esta palabra, viene mi primer nombre, "Creciendo". Las personas con Síndrome de Noonan, tienen como característica principal, tener una talla baja. Para que os hagáis una idea, un Noonan puede crecer hasta los 160-164 cms. Esta alteración aparece en el Síndrome de Noonan, debido a un déficit en la producción de la hormona de crecimiento. Además, a su talla baja, le acompaña un peso por debajo del percentil que les corresponde. Esto hace que los padres intenten hacer piruetas para que su hijo coma, y así poder evitar una posible desnutrición.

Como podéis comprobar..., ser padre de un niño Noonan no es fácil, y menos aún, cuando uno se enfrenta a una enfermedad que nadie conoce, y de la que apenas existe información que explique cómo actuar ante situaciones un tanto complicadas. Es por eso que nací yo, "Creciendo con Noonan". Un grupo de madres emprendedoras me dieron la vida, para poder hacer más fácil la de todas estas familias que se enfrentan a una enfermedad desconocida, de la que nadie sabe nada. Me crearon para informar, asesorar y dar consuelo a todas esas madres y padres, que se sienten solos ante situaciones complicadas de superar, cuando no se encuentran respuestas. Me crearon para conseguir que se lleven a cabo investigaciones, que puedan ayudar a las personas con Noonan a tener una vida digna, y poder superar todas esas barreras que uno se va encontrando a lo largo de la vida. Me crearon para ayudar a los más pequeños y sus familiares, a que su desarrollo sea más fácil y beneficioso. Pero sobre todo me crearon, para que hoy tú, hayas leído o escuchado mi nombre y el de la enfermedad por la que hoy existo, el "Síndrome de Noonan".

Verónica B.A

A día de hoy, seguro que hemos escuchado la palabra "Noonan" alguna vez. La verdad que la palabra asusta. Sobre todo cuando echas un vistazo por cualquier buscador la palabra dichosa.

Entrar en cualquier link relacionado con "Noonan", puede hacer que te sientas..., no sé..., ¿asustada?

La sensación que te da es indescriptible. Por tu mente pasan miles de ideas que vas creando, relacionadas con la información que recoges tras la búsqueda exhaustiva, en nuestro tan amado Google. 

Si lo piensas bien, es normal crearse una película de terror, teniendo en cuenta las palabras tan raras que lees en cada uno de los estudios científicos con los que te vas topando. Lo peor es que en todos esos estudios se repite lo mismo una y otra vez, sin llegar a aclararnos qué es realmente lo que les ocurre a nuestros pequeños Noonan.

Palabras como Trastorno Genético Autosómico Dominante, PTPN11, KRAFT, RAS1, SOS1, Caso Novo, Estenosis Pulmonar, Sonda Gastroesofágica, Pterigium Colli, Pterigium Axilar, Paladar Ojival, Desnutrición, Micrognatia, Epicantus, Ptosis Palpebral, Rasopatía..., pueden hacerte sentir un tanto confusa. Son palabras que nunca hemos escuchado y que sin tener mínimos conocimientos sanitarios, es imposible que de buenas a primeras entendamos, lo cual, nos hace entrar en estado de Shock de inmediato.

Todas estas palabras son la definición científica de lo que es el Síndrome de Noonan.

Ahora bien, ¿cómo traducimos estos términos para que sean entendidos desde cualquier nivel cultural?

El Síndrome de Noonan es una enfermedad rara. Por enfermedad rara, nos estamos refiriendo a una enfermedad de la que, seguramente, no hayamos oído hablar nunca. Si hemos oído algo, ha sido de casualidad y nunca le hemos dado la importancia que merecía, hasta que no hemos tenido la oportunidad de vivirlo de cerca.

El S.N se denomina enfermedad genética, porque durante la gestación (embarazo), se produce un error en nuestro material genético o ADN (donde se guarda la información de la personita que se está formando en nuestro interior; color ojos, pelo, altura, personalidad...), que hace que las proteínas de nuestras células tengan una forma diferente de actuar, provocando un cambio en el desarrollo del embrión. 

El S.N es una enfermedad hereditaria. Algunos casos Noonan son heredados de familiares que padecen la misma enfermedad, sin embargo, otros casos se dan sin que existan casos Noonan dentro del entorno familiar. A este último se le conoce como "CASO NOVO"

Verónica B.A